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臨床全方位基因體定序為精準醫療打開大門

來源 : 亞洲健康互聯海外中心
update : 2021/07/26

根據聖裘德兒童研究醫院 (St. Jude Children's Research Hospital) 的研究人員,於7 23 日發表在《癌症發現》雜誌上的研究表明,對所有兒科癌症患者進行完整的 DNA RNA 定序,以揭示兒科癌症的致病突變範圍是可行的,並且對於利用精準醫療的救治潛力至關重要。

研究團隊使用全基因體定序 (Whole Genome Sequencing, WGS) 外顯子組定序(exome sequencing,和RNA 定序,來檢測 309 名前瞻性鑑定的新診斷 (85%) 、復發或頑固型腫瘤(15%),和突變基因組癌症。

結果發現,總體而言,86% 的患者在腫瘤或生殖系基因中至少有一種臨床顯著變異。這些包括與診斷、預後、治療或癌症易感性相關的變異。研究人員估計,五分之一的患者俱有使用標準定序方法無法檢測到的臨床相關突變。

該研究的共同通訊作者,聖裘德兒童研究醫院計算生物學系主任張景輝 (音譯)博士說:「一些最具臨床相關性的發現之所以成為可能,是因為該研究將全基因體定序與全外顯子組和 RNA 定序相結合。」

包括全基因體組、全外顯子組和 RNA 定序在內的綜合臨床定序尚未廣泛應用。但隨著這項技術變得越來越便宜,越來越多的患者可以使用。研究人員表示,綜合定序將成為兒科癌症護理的重要補充。

「我們希望改變該領域的思維方式,」研究的合著者 大衛惠勒 (David Wheeler) 博士說。「我們展示了在患者層面使用基因組數據的潛力。即使在常見的兒科癌症中,每顆腫瘤都是獨一無二的,每位患者也都是獨一無二的。這項研究顯示了識別腫瘤脆弱性,並學習利用它們來改善患者護理的可行性。」

腫瘤定序指導了 78 名研究患者中 12 名標準護理不成功的治療改變。在 12 名患者中的 4 名中,這些變化穩定了疾病並延長了患者的生命。另一名患有急性髓系白血病的患者進入緩解期,並透過造血幹細胞移植治癒。

研究共同通訊作者,癌症中心易感科主任金尼科爾斯 (Kim Nichols) 博士說:「透過這項研究中的完整基因體檢測,我們能夠清楚地識別出可以用靶向藥物治療的腫瘤變異,為腫瘤學家如何管理其患者打開了大門。」

聖裘德兒童研究醫院的兒童基因組計畫,迄今已招募了約 2,700 名癌症患者。透過兒童基因組研究生成的數據可免費提供給國際研究界。透過共享數據,聖裘德兒童研究醫院期待加速對兒童癌症的理解和治療。