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用於分析淋巴癌預後和預測標誌物的次世代定序面板

來源 : 亞洲健康互聯海外中心
update : 2021/07/30

一項發表在《分子診斷雜誌》上的研究,確定了增加對基因組生物標誌物的了解,促進了對 B 細胞惡性腫瘤患者的更好監測和個體化管理。

這個用於分析淋巴癌預後和預測標誌物的次世代定序面板(LYNX),可以同時檢測和分析最常見淋巴腫瘤中的標準和新型生物標誌物,這代表了向更有效的個體化治療又跨進了一步。

次世代定序(Next Generation Sequencing , NGS)的基因組分析,提供了關於預後和預測生物標誌物的新關鍵臨床資訊。次世代定序研究,已經確定了血液系統惡性腫瘤中的幾個基因組改變,這提高了我們對疾病過程以及這些腫瘤演變的理解。

馬薩里克大學醫學院和大學醫院的首席研究員薩卡·波斯皮西洛娃 ( Sarka Pospisilova) 教授解釋說:「隨著越來越多的遺傳標記物對淋巴樣腫瘤具有明顯或潛在的臨床影響,非常需要進行更全面的基因組測試。 因此,我們希望設計、驗證和實施一個新的定制設計的次世代定序面板,用於對診斷、預後和預測標誌物進行綜合分析。」

研究人員彙編了慢性淋巴細胞白血病 (CLL)、急性淋巴細胞白血病 (ALL)、瀰漫性大型B 細胞淋巴瘤 (DLBCL)、濾泡性淋巴瘤 (FL) 和套細胞淋巴瘤 (MCL) 的關鍵基因組生物標誌物清單,這些生物標誌物來自已經發表的和公開可用的資源,並建立了一個綜合的次世代定序小組,用於在常規臨床實踐和生物醫學研究中進行分析。

為了確保測試的準確性,研究人員驗證了分析程式的可靠性,這使得在一次檢測中能夠無偏見地識別各種預後和預測標誌物。在兩輪驗證中,總共對來自 65 名患者(30 CLL13 ALL9 DLBCL6 MCL 7 FL)的 DNA 樣本進行了定序。驗證樣本組經過精心挑選,以獲得一組具有代表性的不同突變類型、拷貝數變異、常見淋巴瘤易位,和免疫球蛋白/T 細胞受體重排。

單個 LYNX 測試提供了對 70 種淋巴瘤相關基因突變的準確檢測,具有高靈敏度,可靠地識別大型全基因組和復發性染色體畸變,評估免疫球蛋白和 T 細胞受體基因重排,以及淋巴瘤特異性易位檢測。

「這是朝著有效管理血液腫瘤患者邁出的關鍵一步,」Pospisilova 教授評論道。“由於該檢測方法簡單明了,也可用於研究,因此需要在研究人員、臨床血液腫瘤學家,和血液病理學家之間密切合作,進行進一步的前瞻性測試,以證明其對淋巴惡性腫瘤患者的臨床效用和益處。」

研究團隊認為 LYNX 面板適用於具有研究和臨床適用性的常規檢測,可能有助於淋巴系統惡性腫瘤患者的個體化管理。它可以將臨床相關的基因組畸變和標記整合到一個檢測中,監測疾病的克隆進化,並揭示不同淋巴組織增生性疾病的各種遺傳結構。此外,透過該檢測獲得的結果,可以指導對患者診斷、預後、治療選擇的臨床評估,並可能領導揭示對監測微小殘留疾病至關重要的患者特異性標誌物。