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使用基因組學和機器學習來預測動脈瘤風險

來源 : 亞洲健康互聯海外中心
update : 2018/09/10
腹主動脈瘤(AAA)是一種不可逆轉的疾病,身體的主要動脈逐漸擴大,每年影響超過300萬美國人。如果動脈破裂,幾乎是致命的,所以治療AAA的醫生,長期以來一直想找到面臨高於平均風險的患者。

史丹福大學的科學家們,已經開發出一種利用基因組學和機器學習來預測腹主動脈瘤的方法。他們不是試圖將這種疾病與個體基因突變聯繫起來,如測試BRCA1或BRCA2突變以預測乳腺癌風險。他們分析了268名腹主動脈瘤患者的基因組數據,以尋找突變模式。

根據發表在Cell雜誌上的這項研究,研究小組確定了600名在腹主動脈瘤患者中高度突變的基因。先前已知一些基因在血管發育中是重要的,但其他基因與免疫更密切相關。為了驗證他們的發現,研究人員掃描了133名健康人的基因組,發現他們沒有相同的異常突變模式。

史丹福大學遺傳學教授兼主席Michael Snyder博士在一份聲明中說,該大學團隊使用的方法是“不可知論”。這意味著他們沒有進入研究,懷疑特定基因可能在腹主動脈瘤中發揮作用。相反地,他們將患者的遺傳資訊輸入演算法並讓機器學習解決問題。

研究人員報告說,該演算法和基因組測序單獨預測了腹主動脈瘤風險,準確率約為70%。當他們從電子病歷中添加資訊時,例如吸煙習慣或高血壓病史,這兩者都將風險準確度提高到80%。他們說,這樣的測試可能對醫生有用,因為一旦腹主動脈瘤進入,它就無法逆轉,而且直到主動脈爆發才會發現它。生活方式的改變,如增加好膽固醇HDL水平,可以延緩疾病的發作。

利用人工智能來改善嚴重疾病的診斷和預防是一個深入研究的領域。今年5月,梅約診所和AliveCor報告稱,儘管被診斷為健康的標準心電圖,他們使用人工智能來識別面臨心律失常,和心源性猝死風險增高的人。NextCODE Health正在開發旨在幫助消費者、醫生和製藥公司使用基因組數據預測疾病風險的產品。

史丹福大學的斯奈德設想了一個未來,他說,每個人在出生後不久就會進行基因組測序。 人們的單基因和複雜的疾病風險都將用於預測整體疾病風險,然後根據這些資訊採取行動。他的團隊下一步是調整他們的腹主動脈瘤預測演算法,以揭示早產和自閉症的遺傳原因。